Genetik test teknolojisinin gelişmesiyle, genetik mutasyonların sonraki nesillere aktarılmasının ve tesadüfen ortaya çıkan genetik hastalıkların önüne geçilebilmektedir. Yenidoğan tarama testleri, hastalığın erken teşhis edilmesini ve rehabilitasyona daha erken başlanmasını sağlar.

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır. X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan distrofin genindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. X kromozomu kaynaklı olduğu için anneden geçer, erkek çocuklarda hastalık görülürken kız çocuklar taşıyıcı olarak hayatlarını sürdürürler. (Çok nadir de olsa DMD hastası olan kız çocukları görülmüştür.)

Her DMD’li erkek çocuğunun annesi taşıyıcı olmayabilir, bazen annedeki X kromozomları sağlıklı olsa da anlık mutasyonlar sonucunda çocukta bu bozulmanın yaşandığı da bilinmektedir.

Taşıyıcılık Yoluyla DMD Geçişi

Aile öyküsünde DMD hastası erkek bireyler (erkek kardeş, dayı, kuzen gibi) bulunan kişiler, evlilik/gebelik öncesinde mutlaka taşıyıcılık testi yaptırmalıdır. Genetik testte taşıyıcı bulunan çiftlere genetik danışmanlık verilerek hasta çocuk doğması önlenebilir. Annenin DNA’sında herhangi bir mutasyon varsa ve bu mutasyonu çocuğuna aktardıysa, anne TAŞIYICI olarak adlandırılır.

  • Taşıyıcı annenin her gebelikte mutasyonu çocuğuna aktarma olasılığı %50’dir.
  • Taşıyıcı anne, mutasyona uğramış genini oğluna aktarırsa oğlu DMD hastası olur.
  • Eğer geni kızına aktarırsa kızı taşıyıcı olacaktır.

Annenin taşıyıcı olduğu saptandığında varsa diğer kız kardeşlere ve annenin kadın akrabalarına (teyze, teyze çocukları…) taşıyıcılık testi yapılmalıdır.

  • Annede taşıyıcılık saptanmışsa;
  • İlk çocuk DMD’li ise;
  • Tekrar gebelik düşünülüyorsa mutlaka tüp bebek yöntemiyle (PGT) çocuk sahibi olunmalıdır.

Sağlık sigortası ve yaş kriterine uygun ailelerin PGT bedelleri SGK tarafından ödenmektedir. Bu konudaki detaylar için tüp bebek hakkında bilgilendirme yazımızı okuyabilrsiniz.

Anlık Mutasyon

DMD genetik geçişli bir hastalıktır. Ancak bazen DMD’ye neden olan mutasyon kendiliğinden ortaya çıkabilir. Bu şekilde ortaya çıkan mutasyonlara SPONTAN MUTASYON denilmektedir. Annenin taşıyıcı olmaması halinde bile sonraki gebeliklerde hastalık %20 oranında tekrarlayabileceğinden genetik danışmanlık şarttır.

Aile öyküsü ve klinik belirtiler olmaksızın tüm sağlıklı bireylerin genetik bir hastalığı olan çocuk sahibi olma riski vardır.   Evlilik/gebelik öncesi tarama testleri, öncelikle genetik hastalıkları önlemeyi amaçlar. Yenidoğan taramalarıyla DMD gibi nadir-genetik bir hastalığın erken teşhis edilmesi ise tedaviye, bakım ve rehabilitasyona daha erken başlanması ve hastaların yaşam kalitesinin artırılması anlamına gelir.

Taşıyıcılık Testi

Evlilik öncesi taşıyıcı tarama testlerinin zorunlu olması konusunda görüşleriyle bizlere destek olan Sayın Serdar Ceylaner ve Sayın Haluk Topaloğlu’na teşekkürlerimizi sunarız. Bu testler ile henüz tedavisi olmayan genetik nadir hastalıkların görülme sıklığı azalabilir.