Yoksa Oğlum DMDli mi?

Oğlunuzda aşağıda listelenen belirtileri gözlemliyorsanız ve DMD kas hastası olduğundan şüpheleniyorsanız bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmanızı ve genetik danışma almanızı öneririz. Bu genetik danışmada da DNA’daki mutasyon hakkında detaylı bilgi veren MLPA genetik testini yaptırmayı talep etmenizi tavsiye ederiz.

Belirtiler:

• Yaşıtlarından daha geç yürüme
• Merdiven çıkma ve yerden kalkmada güçlük
• Yerden kalkarken zorlanma ve dizleri tutarak ‘GOWERS’ manevrası adı verilen hareketi yaparak ayağa kalkması Gowers Manevrası için tıklayınız.
• Konuşma gelişiminde gecikmeler
• Kolayca düşme ve parmak ucunda yürümeye eğilim
• Şişkin baldır kasları
• Kas proteini kreatin kinaz değerinin(CK) kan testinde yüksek çıkması
• Karaciğer enzimleri AST ve ALT’nin kan testinde yüksek seviyelerde olması
• Pozitif aile hikayesi (Ailede anne tarafında başka DMD kas hastalarının olması)

Oğluma DMD Teşhisi Konuldu, Ne Yapmalıyım?

Oğlunuza genetik test ve nörolojik muayene sonucunda DMD teşhisi konulduğında, özellikle ilk zamanlar sizler için psikolojik açıdan çok zor bir süreç olacağının farkındayız. Bu süreci, çocuğu DMD hastası olan tüm ailelerin birbirleri kurduğu güçlü bağ ile daha kolay atlatabilirsiniz.

Unutmayın, DMD alanında hastalığın seyrini yavaşlatacak çalışmalar son yıllarda gittikçe hızlanmakta ve çok başarılı ilaç denemeleri yapılmaktadır. Aileler olarak bizler, DMD’li çocuklarımızın bakımlarını aksatmadan onları bu tedavilerin ülkemizde uygulanmaya başladığı güne en iyi şekilde hazırlamayı görev edinmeliyiz. Erken dönemde başlayan ve doğru şekilde yapılan bakım, çocukların yaşam kalitesini arttıracaktır.

• Doğru yönlendirme alabilmek için DMD Aileleri Derneği’ne üye olun, sosyal medya hesaplarımızı takip edin, whatsapp aile gruplarımıza katılın.
  Dilerseniz DMD kayıt formunu doldurun, bizler size ulaşalım.

• Yaşadığınız bölgeye yakın, ya da ülkenizdeki uzman bir çocuk nöroloji birimine başvurun. Türkiye’de bulunan ve kas hastalıkları alanında uzmanlaşan merkezlerin bilgilerine “Kas Hastalıkları Merkezleri” sayfamızdan ulaşabilirsiniz.

• Bu uzun yolculukta ilk adımlarınızı doğru şekilde attığınıza emin olmak için “Yeni Teşhis Alanlar” sayfamızı dikkatle incelemenizi öneririz.

• Uluslararası organizasyonların katılımı ile ortak hazırlanan DMD Aile Rehberi‘nin Türkçe çevirisini okuyarak DMD’ye dair tüm detayları öğrenebilirsiniz.

• Tüm dünyada şu an DMD kas hastalarının kas fonksiyonlarını korumak ve yürüme yeteneklerinin süresini uzatmak için reçete edilmekte olan kortikosteroid tedavisine başlamak için uzman bir çocuk nöroloji doktoruyla değerlendirme yapınız.

• Duchenne Müsküler Distrofi kas hastaları yaşam boyu fizik tedavi ve iyileştirme hizmetlerine ihtiyaç duyarlar. Çocuğunuzun fizik tedavi almaya başlama yaşı hakkında uzman bir çocuk nöroloji ve fizik tedavi doktoruna danışınız. “Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon” sayfamızda daha fazla detay bulabilirsiniz.

• Duchenne kas erimesi hastalığında iyi dengelenmiş, özellikle de kortizon kullanımına başladıktan sonra kilo kontrolünü sağlayacak bir beslenme diyeti hastalığın seyri üzerine etki etmektedir. Kalsiyum, protein, d vitamini, omega yağ asitleri, anti inflamatuvar bileşenler ve antioksidan içerikli gıdalardan oluşan iyi ve doğal bir beslenme diyetini çocuğunuza sağlamaya çalışın. “Beslenme Önerileri” sayfamızı incelemeniz faydalı olacaktır.

• Çocuğunuz davranış ve öğrenme problemleri yaşıyorsa bunların hafifletilmesinde psiko-sosyal destek almasını sağlayın. Anne ve baba olarak bu zor dönemlerde çocuğunuza daha faydalı ve destek olabilmek için lütfen kendiniz içinde psikolojik destek almayı ihmal etmeyiniz. “Psikolojik Destek” sayfamızda faydalı bilgiler bulabilirsiniz.

• Çocuğunuz yaşı ilerlemiş bir DMD kas hastasıysa, ve solunuma dair problemler yaşamaya başladıysa, akciğer enfeksiyonlarının önüne geçebilmek için non-invasiv ventilasyonu, manuel ya da mekanik yardımla öksürme desteği sağlayan cihazları yine ilgili alanlardan doktorların tavsiyesiyle kullanmayı düşünebilirsiniz. Bu konuda detaylı bilgi almak için “İlerleyen Yaşlarda Dikkat Edilecekler” sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.

• Binlerce çocuğu ve ailesini etkileyen bu yıkıcı hastalığın yavaşlatılmasına ilk kez bu kadar çok yaklaşıldı. Gelişmekte olan ilaç ve tedavi çalışmalarını yakında takip etmek isterseniz “Gelişen Tedaviler” sayfasını inceleyebilirsiniz.