Duchenne musküler distrofisi (DMD), distrofin proteini eksikliğine bağlı olarak kas zayıflığına ve yıkımına neden olan genetik geçişli ve ilerleyici bir hastalıktır. DMD için iyi bir bakım olmazsa olmazdır ve DMD Aile Rehberi‘nde belirtildiği üzere bu bakım multidisipliner bir yaklaşımla sağlanmalıdır. DMD, vücudun farklı bölgelerindeki sistemleri farklı şekillerde etkilemektedir.

Bu sayfada, dünyada DMD üzerine yayınlanan bilimsel makalelerden derlediğimiz bilgileri paylaşıyoruz.

BESLENME

Duchenne’de hem yetersiz beslenme sonucu gereğinden az kiloda olma, hem de aşırı beslenme ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan aşırı kiloda olma (obezite) sorunları görülebilmektedir. Her iki durum da DMD’li birey için olumsuz etkiler yaratabilir. Erken yaşlarda başlanan stereoidlerin, kemik sağlığı ve kilo üzerindeki olumsuz etkilerini azaltacak bir beslenme düzeni oluşturulması büyük önem taşır. İlerleyen yaşlarda oluşabilecek yutma güçlüğü dikkatle takip edilmelidir. DMD’lilerin beslenme konusunda yaşadıkları sorunlar ve dikkat edilmesi gerekenlere dair yapılan literatür taramasından çıkardığımız bilgileri sizlere sunuyoruz:

BEYİN ve DMD

DMD’li hastalarda her zaman ilk dikkati çeken fiziksel aksaklıklar olsa da distrofin eksikliği beyin fonksiyonlarını da etkileyebilir. Yapılan çalışmalarda, beyindeki etkinin distrofin genindeki delesyonun yeri ile ilgili olduğu saptanmıştır. Delesyon, distrofin geninin sonundaki ekzonlara ne kadar yakınsa, bilişsel sorun yaşanma riski de o kadar artmaktadır. DMD’lileri %20’sinde otizm görülebilirken, bunun dışında en çok rastlanan sorunlar konuşma gecikmesi, okuma – yazma – ezberlemede zorlanma, dikkat ve odaklanma sorunları ve depresif duygu durumudur. Bu sorunları en aza indirgemek için konuşma terapisi, kısa süreli hafızayı geliştirici egzersizler uygulanabilmekte, dikkat eksikliği veya depresyon için psikiyatri gözetiminde çeşitli yaklaşımlar veya ilaç uygulamaları yapılabilmektedir. Bilişsel – davranışsal sorunlar yaşayan DMD’lilerin, öncelikle psikiyatri olmak üzere ilgili tüm hekimlerin denetiminde kalması bu açıdan çok önemlidir.

Beyin ve DMD hakkında dünyada yapılan çalışmaları özetlediğimiz yazıya buradan ulaşabilirsiniz: Beyin ve DMD yazısını okumak için tıklayınız.

KALP ve DMD

Distrofin proteini, iskelet kası dışında kalp kasında da bulunur. Distrofin eksikliği, kalpte fibröz oluşumunu tetikleyebilir ve DMD hastalarında ilerleyen yaşlarda kardiyomiyopati gelişmesine sebep olabilir. Erken teşhis ve hekim takibinde kalmak, yaşanabilecek sorunların erkenden farkedilmesi ve önlem alınması için önemlidir. DMD teşhisi aldıktan sonra düzenli aralıklarla kalp kontrollerinin yaptırılması yaşamsal önem taşımaktadır.

DMD VE ENDOKRİN YÖNETİMİ

DMD’li bireyler genellikle hormon sorunları ile doğmazlar. Ancak erken yaşta steroid tedavisine başlarlar ve uzun süreli steroid kullanımı doğal hormonların üretilme ve çalışma şeklini değiştirir. Bunun sonucu olarak DMD’lilerde sıklıkla büyüme hormonu, erkeklik hormonu (testosteron), kilo ve kemik sağlığı konusunda sorunlar görülür. DMD’liler için endokrin yönetiminin hedefleri; büyüme ve gelişmeyi izlemek, olası hormon eksikliklerini teşhis etmek, endokrin hormon tamamlama tedavisi sağlamak, yaşamı tehdit eden adrenal krizi önlemek ve kemik sağlığını korumaktır.

Endokrin hakkında yapılan çalışmalardan derlediğimiz yazıya buradan ulaşabilirsiniz: DMD ve Endokrin Yönetimi yazısını okumak için tıklayınız.

FARKLI KONULARDA ARAŞTIRMALAR