Duchenne musküler distrofisi (DMD), distrofin proteini eksikliğine bağlı olarak kas zayıflığına ve yıkımına neden olan genetik geçişli ve ilerleyici bir hastalıktır. DMD için iyi bir bakım olmazsa olmazdır ve DMD Aile Rehberi‘nde belirtildiği üzere bu bakım multidisipliner bir yaklaşımla sağlanmalıdır. DMD, vücudun farklı bölgelerindeki sistemleri farklı şekillerde etkilemektedir.
Bu sayfada, dünyada DMD üzerine yayınlanan bilimsel makalelerden derlediğimiz bilgileri paylaşıyoruz.
BESLENME
Duchenne’de hem yetersiz beslenme sonucu gereğinden az kiloda olma, hem de aşırı beslenme ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan aşırı kiloda olma (obezite) sorunları görülebilmektedir. Her iki durum da DMD’li birey için olumsuz etkiler yaratabilir. Erken yaşlarda başlanan stereoidlerin, kemik sağlığı ve kilo üzerindeki olumsuz etkilerini azaltacak bir beslenme düzeni oluşturulması büyük önem taşır. İlerleyen yaşlarda oluşabilecek yutma güçlüğü dikkatle takip edilmelidir. Beslenme takviyeleri kullanımında güvenlik ön planda tutulmalıdır. DMD’lilerin beslenme konusunda yaşadıkları sorunlar ve dikkat edilmesi gerekenlere dair yapılan literatür taramasından çıkardığımız bilgileri sizlere sunuyoruz:
FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON
Fizik tedavi ve rehabilitasyon, tanı konduktan hemen sonra DMD’li bireylerin yaşamının önemli bir parçası olmalıdır. DMD için fizik tedavinin amacı, iskelet kaslarının esnekliğini, gücünü ve işlevini korumaktır. PPMD tarafından hazırlanan rehberi baz alarak hazırladığımız Duchenne İçin Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon yazısını okumak için tıklayınız.
BEYİN ve DMD
DMD’li hastalarda her zaman ilk dikkati çeken fiziksel aksaklıklar olsa da distrofin eksikliği beyin fonksiyonlarını da etkileyebilir. Yapılan çalışmalarda, beyindeki etkinin distrofin genindeki delesyonun yeri ile ilgili olduğu saptanmıştır. Delesyon, distrofin geninin sonundaki ekzonlara ne kadar yakınsa, bilişsel sorun yaşanma riski de o kadar artmaktadır. DMD’lileri %20’sinde otizm görülebilirken, bunun dışında en çok rastlanan sorunlar konuşma gecikmesi, okuma – yazma – ezberlemede zorlanma, dikkat ve odaklanma sorunları ve depresif duygu durumudur. Bu sorunları en aza indirgemek için konuşma terapisi, kısa süreli hafızayı geliştirici egzersizler uygulanabilmekte, dikkat eksikliği veya depresyon için psikiyatri gözetiminde çeşitli yaklaşımlar veya ilaç uygulamaları yapılabilmektedir. Bilişsel – davranışsal sorunlar yaşayan DMD’lilerin, öncelikle psikiyatri olmak üzere ilgili tüm hekimlerin denetiminde kalması bu açıdan çok önemlidir.
Beyin ve DMD hakkında dünyada yapılan çalışmaları özetlediğimiz yazıya buradan ulaşabilirsiniz: Beyin ve DMD yazısını okumak için tıklayınız.
KALP ve DMD
Distrofin proteini, iskelet kası dışında kalp kasında da bulunur. Distrofin eksikliği, kalpte fibröz oluşumunu tetikleyebilir ve DMD hastalarında ilerleyen yaşlarda kardiyomiyopati gelişmesine sebep olabilir. Erken teşhis ve hekim takibinde kalmak, yaşanabilecek sorunların erkenden farkedilmesi ve önlem alınması için önemlidir. DMD teşhisi aldıktan sonra düzenli aralıklarla kalp kontrollerinin yaptırılması yaşamsal önem taşımaktadır.
- Orjinal Makale için tıklayınız: Cardiac Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy
- Türkçe Çevirisi için tıklayınız: DMDLİ HASTALARIN KARDİYAK YÖNETİMİ
- Orjinal Makale için tıklayınız: Duchenne Dilated Cardiomyopathy Cardiac Management from Prevention to Advanced Cardiovascular Therapies
- Türkçe Çevirisi için tıklayınız :DUCHENNE DİLATE KARDİYOMYOPATİSİ ÖNLEMEDEN İLERİ KARDİYOVASKÜLER TEDAVİLERE KALP YÖNETİMİ
SOLUNUM ve DMD
DMD’li çocuklarda, erken dönem denilen yürüme aşamasındayken solunum kaslarının ve öksürme reflekslerinin genellikle iyi durumda olduğu görülür. Yaş ilerledikçe, hastalığın solunum kaslarına olumsuz etkisi daha belirgin bir hal alır. Özellikle yürüme kaybından sonra artan hareketsizlik ve omurga eğriliğinin de etkisiyle solunum fonksiyonlarındaki problemler artabilir. Solunumun düzenli olarak takip altında tutulması ve ihtiyaç duyulması halinde desteklenmesi bu problemleri azaltmak için oldukça önemlidir.
PPMD tarafından hazırlanan rehberi baz alarak hazırladığımız DMD ve Solunum yazısını okumak için tıklayınız.
DMD VE ENDOKRİN YÖNETİMİ
DMD’li bireyler genellikle hormon sorunları ile doğmazlar. Ancak erken yaşta steroid tedavisine başlarlar ve uzun süreli steroid kullanımı doğal hormonların üretilme ve çalışma şeklini değiştirir. Bunun sonucu olarak DMD’lilerde sıklıkla büyüme hormonu, erkeklik hormonu (testosteron), kilo ve kemik sağlığı konusunda sorunlar görülür. DMD’liler için endokrin yönetiminin hedefleri; büyüme ve gelişmeyi izlemek, olası hormon eksikliklerini teşhis etmek, endokrin hormon tamamlama tedavisi sağlamak, yaşamı tehdit eden adrenal krizi önlemek ve kemik sağlığını korumaktır.
Endokrin hakkında yapılan çalışmalardan derlediğimiz yazıya buradan ulaşabilirsiniz: DMD ve Endokrin Yönetimi yazısını okumak için tıklayınız.
FARKLI KONULARDA ARAŞTIRMALAR
- Anestezi Uygulamaları: DMD’lilerin anestezi uygulamalarına tepkisi hasta olmayan kişilere göre farklılıklar gösterebileceği için başta kalp ve solunum fonksiyonları olmak üzere çeşitli noktalara dikkat edilmelidir.
DMD’lilerde Ameliyat ve Anestezi Uygulamaları yazısı için tıklayınız. - DMD’lilerde İlaç Uygulamaları: DMD’lilerde güvenli olan ve riskli olan ilaç uygulamaları üzerine dünyada kabul gören yaklaşımları incelemek için İlaç Uygulamaları yazısını okuyabilirsiniz.
- DMD ve Ağrı Yönetimi: DMD bireylerde hissedilen ağrı, bir çok farklı soruna işaret ediyor olabilir. Ağrının değerlendirilmesi ve yönetilmesi için PPMD tarafından hazırlanan yazının çevirisini incelemek için DMD ve Ağrı Yönetimi yazısını okuyabiliriniz.
- Hipertansiyon: Distrofin yokluğunda kasta sempatik nörovaskuler kontrol bozulur. Steroid (kortizon) kullanımı, kilo alımına ve kan basıncının yükselmesine sebep olarak hipertansiyonu tetikleyebilir.
DMD ve Hipertansiyon yazısını okumak için tıklayınız. - Böbrek Fonkisyonları: Kas kaybı ile beraber böbrek yetmezliği DMD’lilerde takip edilmesi gereken bir konu haline gelir.
DMD ve Böbrek Fonksiyonları yazısını okuyarak daha fazla bilgi edinebilirsiniz.