Duchenne Musküler Distrofi kas hastalığı ülkemizde yaklaşık olarak 5 bin çocuğu etkilemektedir. Bu rakamlar evrensel olarak düşünüldüğünde dünya çapında milyonlarca DMD kas hastası olduğu anlamına gelmektedir. DMD kas hastalığını yavaşlatmak ve daha iyi yaşam koşullarını sağlamak için yapılmakta olan ilaç çalışmaları ve denemeleri hakkında bu bölümden bilgi alabilirsiniz. Bu çalışmalar hakkında son durum bilgisi güncel olarak https://clinicaltrials.gov/ sitesinde verilmektedir.

Unutmayınız ki DMD için şu an kesin ve net tedavi olarak adlandırılacak bir ilaç veya tedavi şekli piyasada bulunmamaktadır. Sizleri tedavi vaadiyle kandırmaya çalışacak olan fırsatçı hekim ve korsan kliniklere karşı uyarmak dernek olarak görevimizdir. Bizler, bilimsel veriler ışığında, çocuklarımıza yüksek fayda sağlayacağı ispatlanmış tedavilerin zaman kaybetmeden ülkemizde uygulanması ve devlet güvencesi altında karşılanması için mücadele ediyoruz.

Tüm dünyada, yan etkileri yüksek olmasına rağmen, DMD’nin olumsuz etkisi daha yıkıcı olduğu için hastalığı baskılamak adına kortikosteroid (kortizon) ilaçları kullanılmaktadır. Prednisone (prednisolone) ve Deflazacort DMD’de temel olarak kullanılan iki tip steroidtir. Bunların benzer çalıştığına inanılır. Kullanılacak dozlar için mutlaka uzman bir hekim görüşü alınmalıdır!

Çıkacak olan ilaç çalışmalarını takip ederken biz ailelere düşen  görev; DMD’li çocuklarımızın bakımlarını aksatmamak ve onları bu olası tedavilere en iyi şekilde hazırlamaktır. Doğru bakım için sizler için Türkçe çevirisini hazırladığımız ve girişimlerimiz ile Treat-NMD’de de yayınlanan DMD Aile Rehberi‘ni incelemenizi öneririz.

Bir tedavi çalışması, piyasaya ilaç üretecek aşamaya gelmek için çeşitli kuruluşlardan onay almalıdır. Amerika Birleşik Devletleri’nde onayı veren kurum FDA, Avrupa’da bu süreci yürüten kurum ise EMA olarak adlandırılmaktadır.

KLİNİK ÇALIŞMALAR HAKKINDA

İlaç çalışmaları boyunca sık sık yapılan klinik çalışmanın hangi fazda olduğundan bahsedilir. Klinik aşamalar kısaca şöyle anlatılabilir.

  • Faz 0: Ön (erken) klinik aşama olarak adlandırılır. Geliştirilen ilacın deney hayvanlarında ya da insanlardan alınan hücrelerde laboratuar ortamında denenmesidir.
  • Faz 1: Az sayıda gönüllüde yapılan bu çalışmanın ana amacı güvenlilik verisi elde etmek ve çalışmanın insan hayatını riske etmediğini görmektir.
  • Faz 2: Bu çalışmanın amacı; ilacın hastalarda ne kadar etkin olduğunun belirlenmesi, yan etkilerin tespit edilmesi ve buna uygun en doğru dozun belirlenmesidir. Etkinlik ve güvenirlilik amaçlanır, yani ilacın hastalığa gerçekten etki edip etmediğine odaklanılır.
  • Faz 3: İlk 2 fazı geçen ilaçlar daha geniş bir popülasyonda, genellikle çok merkezli, çok uluslu, randomize ve çift kör olarak planlanır. (Çift kör: Karşılaştırma yapmak adına bir kısım katılımcıya gerçek ilaç verilirken bir kısım katılımcıya ilaç görünümlü etkisiz bileşenler verilir. Hasta ve doktor kime ne verildiğini bilmez ve bu şekilde doktorun objektif değerlendirme yapması sağlanmaya çalışılır.) Bu fazın ana amacı etkinliğin kanıtlanması ve yan etkilerin izlenmesidir.

DMD, nadir hastalıkları kapsamında değerlendirildiği ve tedavi olanakları sınırlı olduğu için bir çok ilaç bu fazda şartlı onay olarak piyasaya çıkmaktadır.

  • Faz 4: İlaç pazara verildikten sonra yapılan her türlü çalışma 4. faza aittir.

GEN TERAPİSİ ÇALIŞMALARI

Duchenne için gen terapisi, bir kas hücresine distrofin proteini yapmak için gerekli olan doğru genetik kodu veya tarifi başarılı bir şekilde tanıtmaya odaklanmıştır. Distrofin çok büyük bir protein olduğundan, küçük ama işlevsel versiyonları (mikro-distrofinler olarak adlandırılır) dağıtım aracına sokulur. Adeno ilişkili virüs (AAVRh74) kullanılarak viral uygulama, virüsün genetik materyali doğrudan kas hücresi çekirdeğine bırakma yeteneğinden yararlanır. AAV temelli bu çalışmalardan bir kez faydalanıldığında vücutta virüse karşı antikor gelişecek, dolayısı ile aynı kişi tekrar AAV tedavisi alamayacaktır. Bu konu üzerindeki çalışmalar devam etmektedir.

MİKRODİSTROFİN GEN TERAPİSİ (SAREPTA)

Sarepta, bu gen terapisi ile adeno ilişkili virüsü (AAVRh74) taşıyıcı olarak kullanarak, genetik materyali doğrudan kas hücresi çekirdeğine bırakmayı hedefliyor. Çalışmada kullanılan virüs (AAVRh74), AAV virüsünün özel bir türevi olup Sarepta tarafından patenti alınmıştır. AAV verilerek oluşturulan bu viral “enfeksiyonun” sonucu, hastanın vücudundaki her kas hücresinin başarılı bir şekilde yeniden kodlanması olacaktır, böylece daha küçük ama fonksiyonel bir distrofin proteini yapılabilir.

  • 4 çocukta yapılan ilk çalışma sonucunda CK’da yüzde 80 düşüş, kas gücünde yüzde 30 civarında artış, distrofin üretiminde yüzde 78 artış gözlenmiştir.
  • 44 çocukla yürütülen Faz 2 çalışmasının sonuçları, 2021’in ilk yarısı bitmeden açıklanacaktır.
  • Sarepta son olarak, Amerikan İlaç İdaresi (FDA) ile yürütülen görüşmeler sonucunda, Faz 3 çalışmasının open – label yani plasebo olmaksızın tüm çocukların ilaç alacağı şekilde tasarlandığını ve yıl bitmeden 10 çocuk ile ABD’de denemenin başlayacağını duyurdu. Çalışmanın kısa süreceği ve 2021 içerisinde sonuçlarının açıklanacağı belirtildi. Faz 2 ve Faz 3 çalışmasının ardından, gen terapisinin şartlı onay süreçleri için FDA ile görüşme planlandığı açıklandı.

Bunun yanı sıra 2021 içerisinde, Amerika dışında tüm dünyadan katılımcıların yer alacağı 2 mikrodistrofin denemesi için hazırlıkların devam ettiği bildirildi.

  • Bu çalışmalardan ilki EMBARK olarak adlandırılan ilki 4-7 yaş arası 75’ten fazla çocuk ile plasebo kontrollü olarak başlatılacak.
  • ENVISION olarak adlandırılan diğer çalışma ise yaş sınırı olmaksızın 80’den fazla oturan çocuk ile, plasebo kontrollü olarak başlatılacak.

MİNİDİSTROFİN GEN TERAPİSİ (PFIZER)

Pfizer, PF-06939926 kodlu bu çalışması ile kas hücresine distrofinin daha küçük ama etkili bir versiyonunu başarılı bir şekilde sokmaya odaklanmıştır. Distrofin geni, çalışmada kullanılan AAV9 virüsüne sığmayacak kadar büyük olduğundan, Becker kas distrofisi gibi daha hafif bir hastalığı olan bir hastanınkine benzer kas fonksiyonunu korumaya yardımcı olabilecek bir mini-distrofin geliştirilmiştir. Deneme Faz 1b sonuçlarında DMD hastalarında yüzde 51.5 distrofin artışının sağlandığı açıklanmıştı.

4-7 yaş arası 99 hastanın katılımı ile Faz 3 küresel denemesi başlatıldı. 15 ülkede toplam 55 klinik merkezde gerçekleştirilecek denemede, ilk hastanın 2020 Aralık sonu itibariyle İspanya’da dozlandığı duyuruldu.

MİKRODİSTROFİN GEN TERAPİSİ (SOLİD)

SGT-001, distrofin geninin tasarlanmış bir versiyonunu (mikrodistrofin) içeren adeno-ilişkili bir virüs (AAV) aracılı gen transferidir. SGT-001’deki mikrodistrofin geni, iskelet ve kalp kaslarında fonksiyonel bir distrofin proteini formu üretmek için tasarlanmıştır. Denemede Faz 1b aşamasında böbrek ve karaciğerde oluşan ciddi yan etkiler nedeniyle durdurulmuştu. Şirket yan etkiyi ortadan kaldırıp denemeyi devam ettirmek için onay aldı. Pandemi sebebiyle ötelenen süreç, 2021 başında katılımcılara tekrar doz verilmesi ile devam edecek.

MİKRODİSTROFİN GEN TERAPİSİ (GENETHON)

Genethon ve Sarepta Therapeutics, önümüzdeki aylarda klinik denemelere başlaması beklenen mikrodistrofin gen terapisi çalışmaları için anlaştıklarını duyurdu. Daha önce gen terapisi için ortak arge çalışması yürüten iki firmanın arasındaki bu anlaşma sonucu Genethon, önümüzdeki aylarda GNT0004 olarak adlandırdığı çalışma için Fransa, İngiltere ve İsrail’de denemelere başlayacak.

MİKRODİSTROFİN GEN TERAPİSİ (REGENXBIO)

REGENXBIO firması DMD için mikrodistrofin gen terapisi insan denemesini 2021 ortalarında başlatmayı hedeflediğini duyurdu. Firma, distrofini hücrelere taşımak için AAV8 virüsü kullanacağını açıkladı.

GALGT2 GEN TERAPİSİ (SAREPTA)

GALGT2, kas hücresi zarını stabilize etmek ve sonuçta kas fonksiyonunu iyileştirmek için önemli olan diğer proteinlerin aşırı üretimini teşvik eden bir enzim üreten bir gendir. GALGT2 geni, eksik distrofini telafi etmek amacıyla viral bir vektör kullanılarak gen terapisi yoluyla sokulur. Deneme Faz 1b aşamasında sürmektedir. CK seviyesi dalgalı değişim göstermiş çocuklarda klinik anlamda kas gücü artışı ara verilerde açıklanmıştır.

EKSON ATLAMA ÇALIŞMALARI

51 EKZON ATLAMA (SAREPTA)

EXONDYS 51, ekson 51 atlamasına uygun olan distrofin geninin doğrulanmış bir mutasyonuna sahip hastalarda Duchenne tedavisi için endikedir (FDA etiket belgesi). Bu endikasyon, EXONDYS 51 ile tedavi edilen bazı hastalarda gözlenen iskelet kasındaki distrofin artışına bağlı olarak hızlandırılmış onay altında onaylanmıştır. EXONDYS 51’in KLİNİK YARARI SAPTANMAMIŞTIR. Bu endikasyon için sürekli onay, doğrulayıcı  çalışmalarda klinik yararın doğrulanmasına bağlı olabilir. FDA’dan şartlı onay ile satışa sunulan ilaç piyasada bulunmaktadır. İlaç hakkında placebo kontrollü çalışmalar sürdürülmektedir, henüz EMA onayı yoktur.

53 EKZON ATLAMA (SAREPTA)

VYONDYS 53, ekzon 53 atlamasına uygun olan distrofin geninin doğrulanmış bir mutasyonuna sahip uygun hastalarda Duchenne tedavisi için endikedir (FDA etiket belgesi) . Bu endikasyon, VYONDYS 53 ile tedavi edilen BAZI HASTALARDA gözlenen iskelet kasındaki distrofin artışına bağlı olarak hızlandırılmış onay altında onaylanmıştır. Bu endikasyon için sürekli onay, doğrulayıcı çalışmalarda klinik yararın doğrulanmasına bağlı olabilir. İlaç FDA dan şartlı onay alıp satışa sunulmuştur. Henüz EMA onayı yoktur, Avrupa’da yürütülen ESSENCE kodlu çalışmanın sonuçları beklenmektedir.

45 EKZON ATLAMA (SAREPTA)

Distrofin genindeki en yaygın mutasyon tiplerinden biri, genin ortasındaki bir kod parçası eksik veya silinmiş olduğunda ortaya çıkar. Eksponlar olarak adlandırılan distrofin kodunun ek segmentlerini atlayarak silme, çerçeve dışı bir silme işleminden çerçeve içi bir silme işlemine geçebilir. Tipik olarak bir çerçeve içi silme daha küçük fakat yine de işlevsel bir distrofin proteini ile sonuçlanır. Bu kısaltılmış proteinin normal distrofine benzer şekilde davranması ve bu nedenle Duchenne’nin bazı semptomlarını hafifletmesi ve umarım daha yumuşak Becker benzeri bir sunumla sonuçlanması beklenir. Casimersen (SRP-4045) distrofin genindeki ekson 45’i atlamak için tasarlanmıştır. Deneme Faz 3 aşamasında devam etmektedir ve FDA şartlı onaya başvurulmuştur.

53 EKZON ATLAMA (NS PHARMA)

Distrofin genindeki en yaygın mutasyon tiplerinden biri, genin ortasındaki bir kod parçası eksik veya silinmiş olduğunda ortaya çıkar. Eksponlar olarak adlandırılan distrofin kodunun ek segmentlerini atlayarak silme, çerçeve dışı bir silme işleminden çerçeve içi bir silme işlemine geçebilir. Tipik olarakbir çerçeve içi silme daha küçük fakat yine de işlevsel bir distrofin proteini ile sonuçlanır. Bu kısaltılmış proteinin normal distrofine benzer şekilde davranması ve bu nedenle Duchenne’nin bazı semptomlarını hafifletmesi ve daha yumuşak Becker benzeri bir sunumla sonuçlanması beklenir. NS065 / NCNP-01, distrofin genindeki ekson 53’ü atlayacak şekilde tasarlanmıştır.

İlaç, önce Japonya’dan sonra FDA dan onay almış durumdadır. Devam eden Faz 3 çalışmasına ülkemizdeki DMD’li çocuklardan da katılım sağlanmıştır ve çalışmanın sonuçları merakla beklenmektedir. Ortaya çıkacak sonuçlar EMA onay sürecini de etkileyecektir.

ATALUREN (PTC)

Ağustos 2014’te Translarna, 5 yaş ve üzerindeki ayaktan hastalarda saçma mutasyon Duchenne’nin tedavisi için Avrupa Birliği’nde pazarlama yetkisi aldı ve hastalığın altında yatan neden için onaylanan ilk tedavi oldu. PTC firması; Avrupa, Orta Doğu, Latin Amerika ve Asya Pasifik için ticari yetki almıştır. Ataluren, 5 yaş ve üzeri çocuklar için ülkemizde SGK kapsamında karşılanmaktadır. FDA tarafından onaylanmamıştır.

ENFLAMASYON AZALTMA İLAÇ DENEMELERİ

CAT 1004 (CATABASİS)

Duchenne’li bireylerin kasları sürekli olarak iltihap durumundadır. Edasalonexent, güçlü bir inflamasyon promotörü olan NF-kB’yi inhibe eden oral küçük moleküllü bir araştırma ilaç adayıdır. NF-kB’yi inhibe ederek, edasalonexent’in, Duchenne’li erkeklerde steroidlerin yan etkileri olmadan kas hasarını azaltabileceği ve kas rejenerasyonunu artırabileceği düşünülmektedir. Faz3 deneme sonuçlarında, plaseboya oranla anlamlı iyileşme görülmediği için çalışma durdurulmuştur.

VAMOROLONE (SANTHERA & REVERAGEN)

Vamorolone, kortikosteroidlerin (NFkB baskısı yoluyla anti-enflamatuar aktivite) bazı aktivitelerini ödünç alırken, kortikosteroidlerle (eplerenon benzeri aktivite; membran stabilizasyon aktivitesi) görülmeyen yeni aktiviteler ekleyen sınıfında bir ilk ilaçtır. Vamorolone, istenmeyen yan etkilerin bir kısmını (kemik kırılganlığı, bodur büyüme, insülin direnci, ruh hali değişiklikleri, ergenlik gecikmesi ve diğerleri) azaltırken, kortikosteroidlerin yararlı anti-enflamatuar ve kas güçlendirme yönlerini korumayı umar. Vamorolon, evde günlük oral sıvı aromalı bir formülasyon olarak verilir.

  • Faz 2a çalışması tamamlandıktan sonra katılımcı tüm çocukların, tekrar kortizona dönmeksizin Vamorolone kullanmaya devam ettiği 18 aylık ek dönemin sonuçları Eylül 2020’de duyuruldu. Buna göre çocuklarda kemik kırılganlığı, büyüme yavaşlaması, ruh hali değişiklikleri, ergenlik gecikmesi gibi yan etkiler görülmedi ve kortizon kullanımında görülen tüm faydalar görülmeye devam etti.
  • Çift kör ve plasebo olarak başlatılan Faz2b çalışmasında ABD, Kanada, Avrupa, İsrail, Avusturalya’dan 4-7 yaş arası 121 katılımcı bulunuyor. Şirket, Faz 2b’nin 2021 Mart’ında tamamlanacağını, takip eden 3 aylık süreç içerisinde verilerin hazırlanarak FDA ve EMA’ya onay başvurusu yapacağını duyurdu.

TAMOKSİFEN

Tamoksifen, östrojene bağımlı meme kanserinin yanı sıra bazı hormonal bozuklukları tedavi etmek için kullanılan seçici bir östrojen reseptör modülatörüdür (SERM) ve bazı ergenlik öncesi çocuklara verilmiştir. Meme dokusunda ilaç östrojen reseptörlerini bloke eder ve kanser gelişimini yavaşlatır. Diğer dokularda, ilaç östrojen reseptörlerini bloke etmek yerine uyarabilir. Hayvanlardan elde edilen veriler, tamoksifenin distrofin içermeyen farelerde kas gücünde önemli iyileşmeleri tetikleyebildiğini göstermektedir. İlacın farelerde nasıl çalıştığı henüz anlaşılamamıştır.
DMD için Faz 3’te Avrupa’da 7 ülkede denenmektedir.

ATL 1102 (ANTİSENSE)

ATL1102, Duchenne’deki enflamatuar / immün yanıtta yer alan T hücreleri üzerinde eksprese edilen CD49d’yi inhibe etmek için tasarlanmış bir antisens oligonükleotiddir. CD49d’nin inhibisyonu, Duchenne’de distrofin kaybına eşlik eden iltihabı azaltmayı amaçlamaktadır. Deneme, Faz 2’de sürmektedir.

PAMREVLUMAB (FİBROGEN)

Pamrevlumab (FG-3019), kas fibrozunu destekleyen ve hasarlı kas hücrelerinin onarım yeteneğini azaltan bağ dokusu büyüme faktörünü (CTGF) hedefler. Pamrevlumab CTGF’ye bağlanır ve bu kaskadı önleyebilir. Pamrevlumab ile tedavinin kas fonksiyon kaybını yavaşlatabileceği düşünülmektedir. Başarılı geçen Faz 2’nin ardından yürüyen çocuklarda ve oturan çocuklarda ayrı ayrı yürütülen STUDY-093 ve STUDY-094 kodlu Faz 3 çalışmaları devam etmektedir.

KALSİYUM DENGESİNİN DÜZENLENMESİ

RİMEPORİDE (ESPERARE)

Sınıfta bir ilk NHE-1 inhibitörü olan Rimeporid, Duchenne hastaları için yeni bir hedef olarak yeniden konumlandırılmıştır. Rimeporid, ileri konjestif kalp yetmezliğinin (CHF) tedavisi için geliştirilmiş ve 150’den fazla yetişkin kişiye dozlanmıştır. Rimeporid, kardiyoprotektif olduğu ve dilate kardiyomiyopatili distrofik hamsterlarda sağkalımı uzattığı gösterilen oral olarak mevcut bir ilaçtır. Mdx farelerde Rimeporid, iskelet kası fonksiyonu, iskelet, kalp ve diyafram kaslarında fibrozis ve inflamasyon hakkında umut verici veriler göstermiştir. Deneme, Faz 2’de devam etmektedir.

GIVINOSTAT (ITALFARMACO)

Givinostat bir ‘HDAC inhibitörüdür’, çünkü hücrelerdeki genleri ‘açma’ ve ‘kapatma’ ile ilgilenen histon deasetilazlar (HDAC) adı verilen enzimleri bloke eder. HDAC enzimlerini bloke ederek, givinostatın follistatin genini ‘açması’, böylece kas hücrelerindeki follastatin proteini miktarını arttırması beklenir. Follistatin’in, kas büyümesini ve yenilenmesini önleyen yağ ve fibrotik dokunun birikmesine neden olan bir protein olan miyostatinin etkilerine karşı çıkarak kas kütlesini arttırması ve kas dejenerasyonunu önlemesi beklenir. Bunun Duchenne semptomlarını iyileştirmesi bekleniyor.

Çift kör ve plasebo olarak planlanan Faz 3 çalışması, COVID-19 salgını nedeniyle hasta alım aşamasını ötelemek zorunda kalmıştı. Doz alımı ve klinik gözlem gibi aşamaları, katılımcıların salgından olumsuz etkilenmemeleri için tekrar düzenleyen şirket, çalışmanın bu haliyle başlaması için uygunluk aldığını duyurdu.Ekim 2020 itibariyle çalışmaya katılacak 179 çocuk belirlendi ve 72 hafta (yaklaşık 18 ay) sürecek çalışma başlatıldı. Çalışmanın sonuçlarının 2022 yılının yaz aylarına girmeden duyurulması bekleniyor.

CAP 1002( CAPRICOR)

CAP-1002 bir hücre tedavisidir. Allojenik bir üründür, yani donör kalp dokusundan üretilir ve daha sonra kullanım için gerekli olana kadar saklanır. CAP-1002, kardiyak progenitör hücreleri içeren eşsiz bir hücre popülasyonu olan allojenik kardiyosfer türevli hücrelerden oluşur. Kas rejenerasyonu
üzerinde olumlu etkiler uygularken iltihabı ve kas dejenerasyonunu azalttığı düşünülmekte olup, bunların hepsi kas fonksiyonunu daha uzun süre koruyan hastalara dönüşebilir. Deneme, Faz 2 aşamasında devam etmektedir.

CARMESAL (PHRICUS)

Carmeseal-MD’ler, aktif farmasötik bileşen Poloxamer 188 NF (P-188 NF), kasları korumayı ve gücü arttırmayı amaçlayan distrofik kas hücrelerinin zarında sızıntıları “mühürleyen” bir bileşiktir. Deneme Faz 2’de sürmektedir.

İPS HÜCRE TEDAVİSİ (MİNESOTA ÜNİVERSİTESİ)

Bu strateji, iPS (indüklenmiş pluripotent kök) hücrelerden olgunlaşmamış, genetik olarak doğru, iskelet kası hücrelerini verimli bir şekilde üretmeye ve daha sonra bunları Duchenne’li bireylerin kaslarına transplante etmeye odaklanır. Transplante edildikten sonra hücreler hücrelere entegre olur
ve tamamen işlevsel kas hücreleri üretir. Deneme klinik öncesi evrededir.

HÜCRE ENERJİSİNİ GERİ YÜKLEME

İDEBENON (SANTHERA)

Puldysa’nın Duchenne – mitokondriyal aktivasyon ve korumada ikili bir etkisi olduğu düşünülmektedir. Puldysa’nın, hücrelerin mitokondrilerinin – hücrenin tüm enerjisini üreten parçaları (“fabrikaları”) enerji çıktısını arttırdığı düşünülmektedir. Mitokondri, oksijen gerektiren ve enerji üreten “hücresel solunum” adı verilen bir işlemle hücrenin çalışması için gerekli enerjiyi üretir. Hücresel solunum sırasında, bazı toksik oksijen formları (oksijensiz radikaller olarak adlandırılır) üretilebilir. Bu serbest radikaller hücresel hasarı önlemek için diğer maddeler tarafından nötralize edilmelidir. Puldysa’nın bu toksik oksijen formlarının nötrleştirici olması beklenmektedir. Böylece, Puldysa’nın antioksidan bir etkiye sahip olması ve sonuç olarak hücresel hasarı önlemesi beklenir. İilaç idebex adıyla piyasadadır. Santhera, yeterli klinik veri görmediği ve yatırımlarını Vamorolone çalışmasına kaydırmak istediği için çalışmayı durdurmuştur.

EPİCATECHİN (CARDERO)

Epikateşin, bitter çikolatada bulunan düzinelerce flavonoidden biridir. Epikateşinin hayvanlarda ve insanlarda aynı anda kas dokusunun yenilenmesini uyarırken kalp ve kasta yeni mitokondri üretimini arttırdığı gösterilmiştir (“mitokondriyal biyogenez” olarak adlandırılır). Duchenne’deki kas güçsüzlüğünün ilerlemesi, iskelet kasına güç veren mitokondri kaybı ile ilişkilidir. Epicatechin’in, egzersiz sonrası normal kaslar tarafından salınan mitokondri biyogenezinden ve egzersiz eğitiminden sonra normal olarak ortaya çıkan daha güçlü kas liflerinden sorumlu olabilecek yeni keşfedilen bir insan hormonunun bir mimik olarak hareket edebileceği düşünülmektedir. Deneme Faz 2 aşamasında sürmektedir.

KALP FONKSİYONU

IFETROBAN

Ifetroban güçlü ve seçici bir tromboksan reseptör antagonistidir ve diğer hastalıklarda araştırılmıştır. Bu ilaç kalp fonksiyonuna yöneliktir ve diğer kardiyak endikasyonlarda etkili olduğu gösterilmiştir. Bu çalışma Duchenne kas distrofisi olan hastalar için yeni bir terapötik strateji kullanarak Duchenne kardiyomiyopatisini tedavi etmek için karşılanmamış tıbbi ihtiyacı ele almayı amaçlamaktadır. Ifetroban 26 klinik çalışmada incelenmiş ve sağlıklı gönüllüler dahil 1.300’den fazla kişiye doz verilmiştir. Diğer nadir hastalıklarda ifetrobanı değerlendiren ek aktif klinik çalışmalar vardır.
Deneme Faz 2 aşamasında sürmektedir.