Distrofin proteini, iskelet kası dışında kalp kasında da bulunur. Distrofin eksikliği, kalpte fibröz oluşumunu tetikleyebilir ve DMD hastalarında ilerleyen yaşlarda kalp yetmezliği (kardiyomiyopati) gelişmesine sebep olabilir. Kalp problemleri erken dönemde belirti vermese bile, tanı aldıktan hemen sonra düzenli kontrollere başlanmalıdır. Erken teşhis ve düzenli hekim takibinde kalmak, yaşanabilecek sorunların erkenden farkedilmesi ve önlem alınması için önemlidir.

DMD hastalığı kalbi iki yönden etkilemektedir:

  • Kalp kasının zayıflaması, kalbin kanı düzgün şekilde pompalamasına engel olur.
  • İleti dokusu hasar gördüğünde kalp ritmi olumsuz etkilenir.

Kalp Fonksiyonlarının Değerlendirilmesi

EKG (Elektrokardiyogram): Kalp atım hızını ölçer ve kalbin elektriksel uyarılarını değerlendirir. EKG’de görülen anormal kalp ritm grafikleri acilen araştırılarak tedavi edilmelidir.

Holter EKG: Kalp ritminin genellikle 24 saat süreyle EKG kaydının alınmasını sağlar. Hasta 17 yaş üstüyse ya da EF %35’in altındaysa her yıl 24 Saatlik Holter EKG ile değerlendirilmelidir.

Ekokardiyografi: Ultrasonografik ses dalgaları aracılığıyla kalbin iç yapısı ve fonksiyonlarının incelenmesi işlemidir.

Kardiyak MR: Uygun vakalarda bu yöntemle kalp daha iyi görüntülenebilir.

Düzenli Takip

DMD tanısı konduktan sonra 6-7 yaşına kadar en az bir kez kardiyoloji muayenesi gerekir. Daha sonra en az yılda 1 defa kardiyoloji muayenesi yapılması gerekmektedir. Kalp etkilenmişse kardiyoloji uzmanın belirlediği şekilde daha sık kontrole gitmek gerekebilir. Skolyoz ameliyatı gibi büyük ameliyatlardan önce son 4 ay içinde kardiyoloji muayenesi yapılması gerekir.

BMD tanısı alan hastalar, kardiyolojik sorunlar yaşamasalar dahi düzenli kardiyolojik kontrollerini yaptırmalıdırlar.

Taşıyıcı olan kadınların %30-35’inde kalp problemleri (kardiyomyopati gibi) gelişebilir.  Kadın taşıyıcılar, 20li yaşlardan itibaren kardiyolojik kontrolden geçmelidir. Daha sonra 3-5 yılda bir kardiyoloji muayenesi yapılması önerilir.

Aşağıdaki şikayetlerden biri varsa mutlaka kardiyoloji uzmanına başvurulmalıdır:

  • Her zamankinden daha fazla yorulma
  • Kilo kaybı
  • Kusma
  • Karın ağrısı
  • Uyku bozukluğu, iyi uyuyamama
  • Günlük aktiviteleri yaparken zorlanma
  • Göğüs ağrısı

DMD’lilerde Kullanılan Kalp İlaçları

Kardiyak sorunları kontrol altına alabilmek için ACE inhibitörleri ve Anjiotensin Reseptör Blokerlerinin kullanımı önerilir. Bu ilaçların işlevlerini şöyle özetleyebiliriz:

ACE inhibitörleri: Bu ilaçlar esas olarak kan basıncını düşüren ilaçlardır. Bu da kalbin daha az bir kuvvetle kanın vücuda pompalanmasını sağlar. 10 yaşından itibaren (kalp testleri normal olsa da) uzman kontrolünde başlanmalıdır.

Beta Blokerler: Kalbin gevşemesini ve daha yavaş atmasını sağlar. Böylece kalbin dolması için daha çok zaman olur ve kalp kanı daha iyi pompalar.

Diüretikler: Vücuttan fazla olan sıvıyı atmaya yardımcı olur. Böylece kalbin pompalayacağı kan miktarı azalır.

Kalp konusunda daha fazla bilgi için DMD Aileleri YouTube kanalımızda kardiyoloji hakkında uzman görüşlerini içeren bilgilendirme videolarını izleyebilirsiniz. Dünyadaki çalışmaları takip etmek için Güncel Çalışmalar sayfamızı okuyabilirsiniz.