DMD’LİLERİN DÜNYASI / KADER KESKİN
DMD Aileleri Derneği ile Röportaj  

DMD, anne babaların yüreklerinde hissettikleri acının adıdır. Nüktedan Dergisi olarak hastalığa dikkat çekmek ve toplumda farkındalık oluşturmak adına bu sayımızda DMD Aileleri Derneğine yer vermek istedik. Farkın farkındalığında her daim buluşmak dileğiyle…

DMD ile tanışmak aileleri nasıl etkiliyor. Bu süreçte hangi duygusal gelgitler yaşanıyor?

DMD… Çocuğunuzun böyle bir hastalığa sahip olduğunu öğrendiğiniz andan itibaren, dünyanızı allak bullak eden bu üç harf, mıh gibi kazınır zihninize. Örneğin, çocuğunuzu soğuk algınlığı belirtileriyle götürürsünüz, hastaneye. Kan değerlerine bakılır, bazı farklılıklar gözlenir, nöroloji polikliniğine yönlendirilirsiniz. Genetik testler yapılır. Sonuçları inceleyen hekimin yüzünün düşmesinden, bakışlarını kaçırarak konuşmasından anlarsınız, yolunda gitmeyen bir şeyler olduğunu. “DMD kas erimesi hastalığı…Zamanla çocuğunuzun hareketleri kısıtlanacak, koşamayacak, hatta yürüyemeyecek…” Bu gerçekle yüzleşerek çıkarsınız doktorun odasından. Dermansız dertlere düşmenin ne demek olduğunu, her gün yüreğiniz kanayarak öğrenirsiniz. “Neden ben?” diye sorulan sorular, canınızı yakmaktan başka işe yaramaz. Başınıza gelen bu felaketin yıkıntıları arasından doğrulmanız gerektiğini, evlat sevgisi hissettirir, size. Her DMD ailesi, üç aşağı beş yukarı benzer süreçleri yaşar. Hastalığı kabullenişten sonra ödevler farklılaşır, ağırlaşır. DMD ile mücadeleniz başlamıştır.

DMD kas erimesi hastalığı nedir? Hastalığın ilerleyişi bireyde nasıl seyrediyor? 

DMD, genetik geçişli bir kas erimesi hastalığı. Ancak gebelik esnasında mutasyon sonucu da ortaya çıkabiliyor. Her 3.500/1 doğumda genellikle erkek çocuklarda görülen bir hastalık. Kas hücrelerinde distrofin proteinini kodlayan gendeki bozulma sonucu kas hücreleri bütünlüğünü sağlayamıyor ve hızla yok oluyor. Bu yıkımdan ilkin kalça kasları etkileniyor. 3 yaşlarındaki çocuk koşamıyor, zıplayamıyor, merdiven çıkmakta zorlanıyor. İlerleyen dönemde parmak ucuna basarak yürüme devam etse de 10’lu yaşlarda yürüme kaybı yaşanıyor. Sonrasında tekerlekli sandalyeyi kabulleniş süreci. Omuz ve kol kasları da etkileniyor, bu tahribattan. Elini ve kolunu kullanamaz oluyor, çocuklar. Daha sonra solunum ve kalp kası da etkileniyor.

Tedavi sürecindeki aşamalar nedir?

Çocuğun uzun yıllar hareketli kalmasını sağlayabilmek, kas bütünlüğünü koruyabilmek amacıyla, fizyoterapi, yüzme ve çocuğu yormayacak egzersizler önerilir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon bölümleri, ikinci adresimizdir artık. Bu yoğun çabalar, çocuğun ayakta kalış süresini uzatmak, kas yıkımının yaşatacağı sorunları ötelemek içindir. Çocuğun genel durumu bu süreyi etkilese de genellikle 9-11 yaşlarına gelen çocuklarımız tekerlekli sandalye ile tanışırlar.  Önceleri çocuklar da kabul edemez yürümenin bitmesini, isyan etseler de bir süre sonra kabullenirler, yeni durumlarını. Ayakların görevini tekerlekli sandalye kısmen yerine getirse de engellerle dolu çevrede, özgürce hareket edebilmek hiç kolay değildir.

DMD Aileleri Derneği olarak kuruluş amacınız nelerdir?

Yaşamı; DMD kas erimesi hastaları için de anlamlı kılma çabasının bir ürünü, DMD Aileleri Derneği. Çocukları DMD hastası olan anne ve babaların, kuruluşuna öncülük ettiği bir dernek.  Merkezine, çocukların yaşamını koyan; yaşam boyu karşılaşılan sorunların, sıkıntıların çözümü için somut adımlar atılmasını sağlamak gibi hedefleri olan bir dernek.

Dernek çatısı altında sürdürdüğünüz faaliyetler ve bunların kazanımları neler oldu?

DMD kas hastalarının yaşam kalitesinin artması, nitelikli sağlık hizmetlerinden yararlanması ve sosyal yaşamın içinde kalabilmesi amacıyla pek çok çalışma sürdürdük.  Kas hastalarının gidebileceği, hastalığı bilen uzman doktorların olduğu merkezlerin azlığı, en büyük sorundu. Yeni nöromusküler hastalıklar merkezlerinin açılmasına öncülük ettik. Daha donanımlı hale gelmesi için çalışmalarımız devam ediyor.  Çocuklarımız okula başladıklarında, diğer engel gruplarının yaşadığı benzer sorunlarla karşı karşıya kalırlar. Bedensel engelli öğrencilerin sınıflarının zemin katta olması, lavabo ve tuvaletlerin uygun şekilde düzenlenmesi için pek çok kere görüşmeler yaptık. Bunun sonucunda okul yönetimlerine, bu sorunların yaşanmaması için gerekli önlemlerin alınması talimatı verildi.

Çocuklarımızın kullanmak zorunda olduğu medikal cihazların geri ödeme kapsamına alınması, ödeme oranlarının yükselmesi, yine ailelerimizle birlikte sürdürdüğümüz mücadeleler sonucu mümkün oldu. Bu kazanımlar, ailelerin yaşadığı sorunları bütünüyle çözmeye maalesef yetmiyor. Hastalık giderek ağırlaşan bir seyir izlediğinden zamanla gereksinimler de artıyor. Hasta yatağına, karyolaya, medikal cihazlara, tekerlekli, akülü sandalyeye gereksinimi olan pek çok ailenin sorununu, bağışçıların destekleriyle çözmeye çalışıyoruz. Kullanmak zorunda olduğumuz cihazların, malzemelerin bedeli kısmen SGK tarafından karşılansa da ailelerin alım gücünü aşıyor. Onlarca ailenin çektiği sıkıntıları, duyarlı vatandaşlarımızın yardımlarıyla hafifletmeye çalışıyoruz.

Hastalığın yaşattığı ağır sorunlara direnen, edebiyatla, müzikle, resimle ilgilenen gençlerimiz var. Onların kitaplarını yayınlatmak bizleri çok mutlu ediyor. İnanıyoruz ki destek gören her çaba, yetenekli gençlerin kendilerini ifade etmelerinin önündeki engelleri kaldıracak. Yaşamlarının büyük bir bölümünü dört duvar arasında geçirmek zorunda olan dünyalarını renklendirecek. Onların seslerini duyurabilmeleri için sanatçı dostlarımızdan destek bekliyoruz.
Önlenebilir genetik hastalıkların yeryüzünden silinmesi, çocukların yaşamdan tat alması, şen kahkalarının hep kulaklarda çınlaması en büyük dileğimiz. İnanıyoruz ki ancak çocukların yüzleri güldüğünde, mutlu bir dünya mümkün.